Говорячи про ЭКО, пацієнти практично завжди ставлять запитання про можливості генетичного контролю за станом плода. Причому, мова, як правило, іде про діагностику на предимплантационной стадії - тобто ще до переносу зародка в порожнину матки. У газетах дозвільні кореспонденти жваво й завлекательно описують, як у клініці NN легко й невимушено проводять діагностику спадкоємних захворювань практично всім пацієнткам і переносять у матку тільки добірні зародки. А недавно всі були вражені викриттям злих лікарів-шкідників, які, взявши гігантські суми, зробили нещасній жінці ребенка-дауненка.
Давайте розберемося.
Що ми маємо? Є мама й папа, що несуть свій власний генетичний заряд. Маму стимулюють, одержують, наприклад, 10 яйцеклітин, які й запліднюють благополучно генетичним матеріалом папи. Так, офіційно сперму так і називають, підкреслюючи, що більше ні на що вона не йде.
При цьому эякулят попередньо обробляють: додають спеціальні речовини, центрифугують, згущають, розшаровують і т.д. Все це робиться, щоб у міру сил і можливостей забрати із призначеної для запліднення сперми генетично неповноцінні сперматозоїди. Але, як відомо, завжди й у будь-якій справі ідеал недосяжний, тому можна говорити лише про те, що ймовірність запліднення неповноцінним сперматозоїдом ЗНИЖУЄТЬСЯ - наприклад, в 1000 разів.
Але відбір іде тільки по фізичних ознаках: природно відокремлюються спермии, що мають дефекти будови, ваги, рухової активності. Але в справу неминуче йде якась кількість сперматозоїдів, підступних, як шпигуни: зовні наша людина, а усередині підлий зрадник, носій патологічних генів.
Перевірити кожен сперматозоїд на носительство генетичних розладів неможливо - це мільйони й мільйони кліток. Але навіть якщо мова йде про ИКСИ (запліднення єдиним сперматозоїдом), положення не міняється.
Адже що таке - "досліджувати генетичний набір"? Це значить, що ми повинні цей самий набір спочатку дістати, потім офарбити, а лише потім досліджувати й робити припущення. Відповідно, ми беремо сперматозоїд, потрошимо його, красимо хромосоми, а потім задоволено говоримо: "Небіжчик був чесний спермий!". И беремо наступний. Який абсолютно не схожий на попередній, і може сам по собі нести генетично невірний код. Ну й - потрібна нам така надгробна діагностика?
Точно така ж доля чекає і яйцеклітину, що захочуть перевірити на скритність. Але ж їх і так обмаль - у порівнянні з полчищами спермиев.
Але от, нарешті, етап злиття й запліднення завершений. Замість ДВОХ об'єктів - яйцеклітини й сперматозоїда, - з'явився ОДИН - зародок. Так ми починаємо називати майбутнього дитинчати, як тільки замість однієї заплідненої яйцеклітини під мікроскопом стають видні дві тісно об'єднані клеточки-бластомера. А потім чотири, шість, вісім - чудесна арифметика!
Перенос зародка в порожнину матки проводять звичайно на стадії 4-12 бластомеров. Їх объединенность досить відносна: з одного боку, всі вони - частина одного організму, а з іншого боку - можуть дати початок розвитку іншого організму - однояйцового близнюка. Так що, скоріше, можна говорити про якусь ФЕДЕРАЦІЮ бластомеров: всі разом, але кожен сам по собі. Об'єднання в тісну диктатуру відбудеться пізніше.
Отже, пора до мами, а мама хвилюється - кого пригріє у своєму лоні? Носити, а тим більше, родити виродка жахливо не хочеться.
Щоб з'ясувати, що до чого, беруть зародок, призначений до переносу, під мікроскопом ВІДОКРЕМЛЮЮТЬ один бластомер, препарують його й роблять генетичний аналіз на певну хворобу. Ну, у крайньому випадку, на трохи. Від трьох до п'яти. А таких, тільки найпоширеніших - біля сорока.
Результат:
1. Ми визначили стан ДАНОГО бластомера. Але бувають випадки, коли в одній клітинці порушення є, а в іншій (або інших) немає. Або навпаки: в одній клітинці порушень ні, а у всіх інших таке діється... Ризик подібного стану невеликий, але цілком зіставимо з ризиком генетичного порушення взагалі. Називається це МОЗАИЦИЗМ: клітки як мозаїка, не повторюють один одного.
2. Ми отщипнули від зародка один бластомер, що становить, наприклад його 18 частина. Це значить, що ймовірність виживання зародка автоматично знизилася на ту ж 18 або 12,5 %. Може, це саме ті, відсутні відсотки, яких не вистачає, щоб народилося дитинча... Причому, далеко не завжди відділення бластомера проходить безвісти для інших клітинок зародка. Хоча єдиний спосіб їхнього протесту проти грубого насильства - це власна смерть.
3. А які, властиво, порушення ми шукаємо? Хвороба Дауна або щось інше? Ну, протестували нещасний умираючий бластомер на П'ЯТЬ можливих патологий, а інші тридцять п'ять найбільш імовірних? А двісті менш імовірних, але що зустрічаються? Ще один бластомер отщипывать - на все про все клітинок не вистачить.
4. Кожен метод дослідження має певні допуски, даючи не 100 % гарантії, а 20, 60, 99... Точно так само й дослідження хромосомного набору бластоцистов відповідає за наслідки не більш, ніж в 65 % випадків. Це значить, що можна позбутися від прекрасного зародка або активно підсаджувати неповноцінний, будучи повністю впевненим, що їхні ролі розподіляються зовсім навпаки.
5. Якщо ми хочемо підсадити не один зародок, а, наприклад, ТРИ (як звичайно й робиться - для підвищення ймовірності зачаття), то все описане необхідно проробити з кожним претендентом на роль людини.
Тепер без номера: а ви знаєте, почім задоволення? Ціни порівнянні з вартістю самого ЭКО, особливо, якщо хочеться перевірити кілька зародків. Звичайно, грошей на здоров'я нам не шкода, але вони можуть бути витрачені не тільки впустую, але й на шкоду майбутнім результатам.
Тому лікарі так активно пропонують іти класичним шляхом: запліднення - зачаття - перенос - вагітність - спостереження в Центрі пренатальной діагностики. Адже в плода виявити порушення буває набагато легше, ніж в ембріона. Звичайно, якщо щось відшукають, то встане питання про переривання такої вагітності, але те ж саме буває й з вагітністю, зачатої природним шляхом.
Звідси висновок: робити предимплантационную діагностику коштує лише тоді, коли є потужні до того показання, наприклад, наявність у батьків гемофілії, спадкоємна патологія в близьких родичів і т.д. Якщо ж мова йде про задоволення цікавості, прагненні перестрахуватися (так, про всякий випадок, щоб потім не каятися...), те краще потерпіти невідомість якийсь час, а потім вирішувати проблеми вже із плодом.
Коротко: предимплантационная діагностика стану зародка повинна застосовуватися тільки у виняткових випадках, коли ймовірна користь перекриває можливі ускладнення для стану зародка.
Инфо3
| Сайт разработан: 2007-2008 | Клуб семейной медицины "Небокрай" | При использовании публикаций с нашего ресурса обратная ссылка обязательна |
