Всі хвороби від нервів? Сьогодні це переконання вже неактуально. Останні дослідження вчених дозволяють затверджувати, що всі хвороби - від генів. У тому числі й ті, що починаються в досить дійшлій вік.
- Коли ми говоримо про схильність, виникає питання: а чи не можна запобігти те, що здається неминучим? - говорить кандидат медичних наук. - Згадаємо людей зі спадкоємною схильністю до ожиріння. Можна його запобігти? Так, безсумнівно. Якщо із самого народження й все життя, знаючи про таку схильність, надзвичайно жорстко обмежувати людини в харчуванні. - А що робити тим, хто боїться дуже “дурного” спадщини - онкологічних захворювань, наприклад? - Важливо розуміти, що, коли ми говоримо про онкологічні захворювання, мова йде не про спадкоємну хворобу, а про спадкоємну схильність. Хоча у випадку, коли хвороба виникає майже з 100%-ний імовірністю, як, наприклад, у носительок мутації рака груди, грань між хворобою й схильністю провести дуже важко. Спадкоємна схильність до раку вимагає особливих обмежень у контактах з факторами, які прийнято називати канцерогенними. Відносно раку груди - це, наприклад, радіація, порушення менструальної функції, деякі гормональні препарати... Врачи-онкогенетики, які багато років ведуть спостереження за родинами з онкологічною спадковістю, затверджують, що ті члени родини, які додержуються певних рекомендацій, занедужують рідше, ніж живучі “як всі”. Не всі канцерогенні фактори на сьогодні встановлені, не всі люди в стані довічно дотримувати строгих обмежень, але це шанс, що даний тим, хто вміє тверезо й без страху дивитися у своє майбутнє.
- Багато жінок, прагнучи народити здорової дитини, роблять аналіз на наявність у плода синдрому Дауна й, якщо він виявлений, переривають вагітність навіть на великому строку. Чи не занадто жорстокий відбувається відбір? - Коли люди бачать дитину із синдромом Дауна, думка про те, що краще б така дитина не народилася, не здається блюзнірською. Для батьків, які мають досвід народження, хвороби й смерті дітей від спадкоємних захворювань, для тих, хто щомиті бачив страждання своїх приречених дітей і сам нестерпно страждав разом з ними, теж немає сумнівів у тім, що краще б їхні діти не народилися. Саме тому виник і по усім світі одержав поширення метод пренатальной діагностики, коли вагітну жінку тестируют на стан здоров'я плода й переривають вагітність, якщо з'ясовується, що плід генетично нездоровий.
- А є чи більше “щадящие”, чи що, методики діагностики? - Наступної, ще більш просунутим методом став метод преимплантационной генетичної діагностики. Хворі яйцеклітини не запліднюють, а хворі ембріони не переносять у матку жінці - і вагітність хворою дитиною не наступає.
- Ви маєте на увазі діагностику до зачаття, що стала можлива при методі экстракорпорального запліднення? - Так, саме її. Преимплантационная генетична діагностика, або діагностика спадкоємних хвороб до зачаття, стала можлива з появою ЭКО. Спосіб зачаття дітей “у пробірці” був розроблений для подружніх пар, які природним шляхом зробити це не могли. Але завдяки такому способу зародкові клітки - сперматозоїди, яйцеклітини, ембріони - виявилися на лабораторному столі, під мікроскопом у вчених. І наука скористалася цим, щоб заглянути в осередок всіх таємниць життя - гени й хромосоми. Більше того, учені зрозуміли, як це робити, не ушкоджуючи самі клітки, які потім використалися по своєму прямому призначенню - давали початок нового життя.
- чи Можна вже на цій стадії з декількох ембріонів вибрати самі здорові й саме їх підсадити в матку жінці, не допустивши тим самим вагітності хворою дитиною і його народження? - Виявилося, можна. Сьогодні у світі живуть уже більше тисячі дітей, які, перше ніж потрапити в матку своїх мамів, пройшли генетичне тестування. Кілька десятків з них піддалися цій процедурі, оскільки їхні батьки знали про свою ракову спадковість і вирішили рішення від її своїх дітей.
- Але все-таки в тім, що людей “відбраковують”, нехай навіть на стадії зачаття, є щось не зовсім однозначне з погляду етики... - Так, не всі згодні з таким підходом. Є моралісти, які вважають дії лікарів порушенням якогось “вищого” змісту, відповідно до якого на світло повинні народжуватися всі, у тому числі й хворі, нежиттєздатні діти. Ще більш сумнівна з етичної точки зору селекція (відбір) ембріонів по ознаці спадкоємної схильності, наприклад до онкологічних захворювань. Дійсно, запропонувати жінці замість природного зачаття “запліднення в пробірці”, щоб выбраковать і викинути ембріони, які несуть мутації, тільки на тім підставі, що коли-небудь, через 15-40-60 років, у них може бути, нехай і з високим ступенем імовірності, рак? Це не безперечне питання для етичних комісій. Але для людей, у родинах яких 6-8 і більше людина болісно гинули від раку, це не питання. Вони точно знають відповідь: за всяку ціну позбутися від страшної долі. І треба залишити за цими людьми право особистого вибору. А те, що сьогодні наука дозволяє зробити такий вибір, треба визнати її найбільшим досягненням і перемогою.
- Що ж все-таки робити тим, хто знає про випадки важкої хвороби серед своїх близьких родичів? - По-перше, визначити, є чи у вас мутації, відповідальні за схильність до онкологічних захворювань. Якщо в родині є хоча б один випадок захворювання злоякісними пухлинами, розумно звернутися до врачу-онкогенетику за консультацією. Далеко не для всіх видів пухлин такі мутації встановлені. Лікар підкаже, для яких захворювань це можливо вже сьогодні, де можна пройти генетичне тестування й що робити далі. Звичайно, наука йде вперед, і не виключено, що незабаром з'явиться метод не тільки діагностики, але й лагодження дефектних генів, і цей метод змусить злоякісну пухлину зникнути. Але поки цього не трапилося, ми повинні думати про те, як не допустити, як запобігти її появі. Тобто робити те, що можливо вже сьогодні.
Инфо3
| Сайт разработан: 2007-2008 | Клуб семейной медицины "Небокрай" | При использовании публикаций с нашего ресурса обратная ссылка обязательна |
